최근 뇌성마비로 오진되어 10년 이상 적절하지 못한 치료를 받은 환자의 부모가 소송한 사건으로 세가와병이 주목받고 있다. 세가와병으로 알려진 '도파 반응성 근육긴장이상'은 희귀난치성 질환으로 분류되며 1976년 이를 발견한 세가와의 이름을 따라 세가와 증후군이라고도 부른다.



원인은?

염색체에 위치한 GCH1(GTP-cyclohydrolase 1) 유전자의 돌연변이를 원인으로 본다. 체내 도파민 합성에 관여하는 효소의 이상작용으로 신경전달물질인 도파민을 생성하지 못해 발생한다.

증상은?

대부분 소아 연령에서 발현되는 유전성 진행형 근육 이상으로 오후나 저녁에 심해지고 수면 후 다시 호전되는 체위 근육긴장이상이 나타난다. 신체 하부 근육이상으로 시작되는 경우가 흔하며 서동증과 근강직이 동반될 수 있다. 다양한 근육긴장 이상증이 나타날 수 있으며 이로 인한 행동장애 및 보행장애 등을 겪을 수 있다. 치료하지 않으면 국소성 근육긴장이상증이 다발성 근육긴장이상증이 되고 척추전만증을 비롯해 전신 근육긴장이상으로 진행할 수 있다.

치료는?

조기 진단 후 체내에서 도파민으로 변환되는 아미노산 '레보도파'만 지속적으로 투여하면 증상을 완화할 수 있으며 레보도파가 혈액-뇌장벽을 효과적으로 통과할 수 있도록 카르비도파를 함께 투여할 수 있다. 지능발달에 영향을 미치지 않고 합병증이 거의 없어 적절한 치료만 지속하면 일상생활이 가능한 경우가 대부분이다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)