현재 7 커플 중 하나는 아이를 낳을 수 없고, 원인의 절반을 남성 불임이 차지하고 있는 가운데 과학자들은 비록 남성 불임은 원인불명인 경우가 많지만 건강한 남자들에게서 정자 생산을 방해하는 유전자 변이를 발견했다고 1일 사이언스 데일리에서 보도했다.

“지금까지 많은 유전자들이 정자 생성을 조절한다고 알려져 있지만 단일 유전자가 결과적으로 인간에게서 정자 생산의 실패를 야기하는 유력한 증거가 되고 있다.” 고 연구의 선임 저자인 프랑스 파스퇴르 연구소의 Ken McElreavey 박사는 말했다.

NR5A1 유전자는 SF1(steroidogenic factor 1)이라는 주요 단백질로 구성돼 있으며 태아기, 사춘기 전기와 성인의 성 발달을 조절한다. 연구에서 NR5A1 변이는 고환이나 난소의 발달에 심각한 결함을 만든다고 한다. 연구진은 정자생성 불능으로 불임치료를 받는 315명의 건강한 남자들을 대상으로 NR5A1 유전자 관련 연구를 진행했다.

연구자들은 이 연구를 통해 돌연변이가 SF1 단백질에 손상을 주고, 주요 유전자 재생에 전사를 제한한다는 것을 밝혔다. “이 연구로 인해 정자를 생산하는데 원인을 알 수 없는 문제를 가진 약 4% 의 남성의 원인이 NR5A1 유전자의 변이라는 것을 알아냈다.” 고 연구진은 말했다.

이 연구는 미국인간유전학 저널(American Journal of Human Genetics)에 9월 30일자로 게재됐으며 남성 불임의 원인 중 하나를 새로운 시각으로 보게 한다.