혈청 아디포넥틴은 비만, 당뇨병, 대사증후군, 동맥경화 관련 생체지표 (바이오마커)로 잘 알려져 있다. 혈청 아디포넥틴은 특히 비만군에서 현저하게 감소하는 경향을 보이기 때문에 혈청 아디포넥틴의 농도 조절은 이들 만성질환을 치료하고 예방하는데 획기적인 열쇠가 될 수 있다. 최근 국내 연구진이 이와 관련된 유전자를 발견해 주목받고 있다.

최근 연세대학교 보건대학원 지선하ㆍ연세 의대 장양수 교수팀은 혈청 아디포넥틴 농도와 CDH13 유전자가 강한 관련성이 있음을 발견해 유전학계의 저명 학술지 American Journal of Human Genetics에 발표했다. 이번 연구 결과는 혈청 아디포넥틴과 관련이 있는 대사증후군이나 동맥경화 발생기전을 이해하는데 결정적인 단서를 제공할 것으로 기대된다.

이번 연구는 서울시 대사증후군 연구사업단(단장 지선하 교수)과 보건복지부 심혈관계 유전체 연구센터(소장 장양수 교수)가 공동으로 지난 5년 동안 수행한 연구로서 일반인 4001명을 대상으로 개인당 50만개의 유전자 마커를 분석했다.

이번에 밝혀진 유전자 CDH13은 16번 염색체에 위치하고 있으며, 연구팀은 이 유전자내에서 6개의 고유한 단일염기변이(SNP)을 찾아냈다. 그 중에서도 rs3865188 이 가장 강력한 관련성을 지닌 것으로 밝혀졌다.

즉, 개인의 비만 가능성을 판단할 수 있는 혈청 아디포넥틴은 CDH13 유전자의 발현에 의해 농도가 결정되는데 개인의 유전자형에 따라 CDH13의 발현에 차이가 있기 때문에 비만 가능성에도 차이가 나타난다는 것이다.

실제 연구팀이 발견된 단일염기 변이의 발현을 실험한 결과 유전자형에 따라 혈청 아디포넥틴의 농도 증가 비율이 2.2배까지 차이가 났다. 특히 이번에 밝힌 CDH13유전자는 아디포넥틴 중에서도 당뇨병과 관계있다고 알려진 고분자형 아디포넥틴 (HMW-adiponectin)과 더욱 관련성이 높아서 당뇨병 등 비만과 관련된 질병 치료 연구에도 이용될 수 있을 것으로 기대된다.

이번 연구를 주도한 지선하 교수는 “서울시로부터 대사증후군 연구사업단을 지정받아 한국인 대사증후군의 특성을 밝히고, 대사증후군의 합병증을 예방 및 관리하는데 전념해 왔는데, 이번 아디포넥틴 관련 유전자의 발견은 대사증후군으로 인한 동맥경화 발생 기전을 이해하는데 획기적인 계기가 될 것으로 기대한다”라고 밝혔다.

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