23일 방송된 SBS ‘미운우리새끼’에서 개그맨 이동우가 출현했다. 그는 망막색소변성증으로 인해 시력을 잃었음에도 희망을 잃지 않고 생활하는 모습을 공개해 많은 시청자에게 감동을 안겼다.



희귀 유전질환, 망막색소변성증

눈의 망막은 안구 가장 안쪽을 덮고 있는 투명한 신경조직으로, 눈으로 들어온 빛을 전기 신호로 바꿔 시신경을 통해 뇌로 전달하는 역할을 한다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 그 기능이 점차 떨어져 결국 시력을 잃게 되는 질환이다. 아직 그 원인에 대해 정확하게 밝혀진 바는 없으며, 유전적 돌연변이로 일어나는 유전질환으로 추정하고 있다. 그리고 이 질환은 전 세계 약 150만 명의 환자가 있으며 5000명당 1명꼴로 발생하는 희귀유전자 질환이다.

야맹증으로 시작해 실명까지

망막색소변성증의 초기 증상은 야맹증이다. 일반적으로 10세 전후에 야맹증이 나타나는데, 이것이 수십년에 걸쳐 눈부심, 눈 흔들림 증세가 동반되면서 점점 시야가 좁아지는 터널시야가 나타나다가 결국 중심시력 상실로 서서히 이어진다.

평소 남들보다 밤눈이 어둡거나 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못 한다면 이 질환을 의심해 볼 필요가 있다. 특히 유년기부터 야맹증 증세를 보인다면 이 질환을 의심하고 조기에 정밀 검사를 해 보는 것이 좋다.

안타깝게도 이 질환은 아직 확실하게 밝혀진 치료법은 없다. 다만 병의 진행을 지연하기 위한 일부 약물이 효과를 보이며, 눈 건강에 좋다고 알려진 비타민 A, 오메가3 지방산, 루테인 등이 병을 진행을 지연한다는 보고가 있다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)